上海结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌患者必选:3450元11基因NGS检测,覆盖KRAS/NRAS/BRAF等10个靶向位点+UGT1A1化疗毒性位点,避免盲目用药风险。
适用人群
- 新确诊晚期或转移性结直肠癌,需决定一线靶向或化疗方案的患者
- 已使用西妥昔单抗或帕尼单抗效果不佳,需确认KRAS/NRAS突变耐药的患者
- 计划使用伊立替康,需评估UGT1A1基因型预防严重毒副反应的患者
- 传统化疗后进展,希望寻找临床试验新药机会的难治性患者
- 组织样本或血液样本可获取,且肿瘤细胞含量≥10%的结直肠癌患者
- 考虑NTRK融合靶向治疗(拉罗替尼/恩曲替尼),但需先确认基因融合状态的患者
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,检测深度≥500×,覆盖11个与结直肠癌靶向及化疗用药直接相关的基因:BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。可同时检出点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及融合(FUSION)四种突变类型。与常规单基因检测(如仅测KRAS)或小Panel不同,本检测一次性覆盖NCCN指南推荐的关键耐药位点(KRAS/NRAS外显子2/3/4)、罕见但有效的靶点(NTRK融合)、以及化疗安全性位点(UGT1A1 rs3064744和rs4148323)。缺点:不包含MSI状态、TMB、HRD等免疫或同源重组修复信息,不能用于MRD监测(灵敏度仅0.5%-5%)。
检测流程
检测样本优先使用手术或活检的组织切片(肿瘤细胞含量≥10%即可),也可使用外周血(ctDNA)。无需空腹,无创或微创采样。在上海合作医院或病理科可完成样本采集,支持全国顺丰冷链邮寄至实验室,采样后7个工作日内出具报告,全程线上查询电子版结果。
准确性说明
本检测质控严格:平均测序深度≥500×(样例达2705×),覆盖均一性≥90%,Q30≥80%,基因组比对率≥95%。检测结果经病理评估、核酸质量、预文库总量等多环节验证。阳性结果(如检出KRAS G13D突变)可直接指导用药:明确禁止使用西妥昔单抗/帕尼单抗(NCCN 2022 V1/V2推荐);阴性结果(未检出体细胞突变)提示可考虑EGFR单抗治疗,但需结合肿瘤分期、原发位置等综合判断。UGT1A1基因型结果(如TA6/TA6)可量化伊立替康毒副风险,帮助医生调整剂量。所有结果仅供临床参考,不作为唯一决策依据。
详细流程
- 咨询:在医院或线上了解检测适用性,确认患者为结直肠癌且适合靶向/化疗用药指导
- 下单:在上海指定采样点或通过线上平台完成购买,支付3450元
- 采样:提供既往手术组织蜡块/切片,或安排新鲜活检/抽血(优先组织)
- 送检:样本由合作医院或冷链物流送至实验室,病理评估肿瘤含量≥10%后进入检测
- 测序:采用NGS技术对11个基因进行深度测序,质控达标后分析变异
- 报告生成:系统自动比对数据库,结合NCCN指南给出A/B/C级用药证据等级
- 审核:双人审核报告,确保突变注释准确(如KRAS G13D与西妥昔耐药关联)
- 交付:7个工作日内通过电子报告或纸质版送达患者及主治医生,提供7日免费解读咨询
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我今年35岁,有结直肠癌家族史,需要提前做这个检测筛查吗?
- 本检测用于已确诊结直肠癌患者的用药指导,不用于健康人群的癌症筛查。有家族史建议先咨询遗传咨询师,考虑做林奇综合征相关基因检测或定期肠镜筛查。若未来确诊,此检测才用于指导靶向药(如EGFR单抗)和化疗药(如伊立替康)的个体化方案。
- 我父亲是结直肠癌患者,这个检测能发现PIK3CA基因突变吗?
- 能。11个基因中包含PIK3CA,检测其点突变(SNV)等变异。PIK3CA突变与某些临床试验药物相关,报告会列出相应用药提示,为治疗提供参考。
- 我在上海,报告显示EGFR突变,是不是可以用西妥昔单抗?
- 不一定。本检测中的EGFR基因突变与西妥昔单抗、帕尼单抗的疗效相关,但用药前必须排除KRAS/NRAS突变——因为NCCN指南明确指出,任何KRAS或NRAS突变患者都不能使用这两种药物。如果报告同时显示KRAS/NRAS野生型(未突变),则EGFR突变患者可考虑使用EGFR单抗。具体方案需结合肿瘤分期、原发灶位置等综合判断,请咨询主治医生。
- 报告里的临床试验药物,我在{hefei}怎么才能用上?
- 本报告会列出正在招募的临床试验及其入组标准。您可以在{hefei}当地大型三甲医院肿瘤科咨询是否有对应试验中心,或通过国家临床试验登记平台(如中国临床试验注册中心)搜索药物名称。注意:临床试验需严格筛选,不是所有患者都符合条件。
- 检测需要多少时间?我急着用药,能加急吗?
- 常规报告周期为7-14个工作日,从实验室接收到合格样本起算。若您急需结果,可申请加急服务(需额外费用),具体时效请咨询客服。检测采用高通量测序(NGS),测序深度≥500×,质控严格(覆盖均一性≥90%,Q30≥80%),确保结果准确可靠。
注意事项
- 本检测仅适用于结直肠癌患者,不适用于其他癌种或健康人群筛查
- 组织样本肿瘤细胞含量需≥10%,否则可能因低丰度导致假阴性
- 检测结果仅对本次送检样本负责,不同部位转移灶突变可能不一致
- 阴性结果不能完全排除存在低于检测下限的变异(如丰度<0.5%的克隆)
- UGT1A1基因型结果仅提示毒副风险,具体用药剂量需医生综合评估
- 本检测不包含MSI、TMB、HRD等免疫治疗相关指标,如有需要建议额外检测
- 对于新诊断早期结直肠癌(I-II期),通常无需做此检测,除非计划使用伊立替康
- 报告需在7个工作日内联系解读,逾期需重新咨询客服
用户评价 (14条,均分4.8)
我是因为家族里有好几个人得肠癌,自己来做筛查的。最怕检测完,个人信息和基因结果被滥用,比如保险啊或者推销骚扰。他们流程挺规范的,反复确认收件地址和联系方式,报告也是密封快递,还提醒我销毁快递单,这些小细节让我觉得有被认真对待。
机构回复
您好,感谢分享您的顾虑和肯定。我们高度重视遗传信息的保密性。所有接触您信息的员工均经过严格的隐私保护培训,并签署保密承诺。报告递送采用隐私面单,且不会留存您的检测信息用于任何商业联系,请您放心。
我是自己研究了很多资料后才决定做的,所以问题特别多,前后咨询了三四次。每次接待我的顾问都记得我上次问过什么,沟通起来很有连续性,不会让我重复说情况。这种被记住的感觉,让人觉得不是面对冷冰冰的机构。
机构回复
感谢您长期的沟通与信任。我们通过客户管理系统,正是为了确保服务的连贯性与个性化,为您提供更高效的咨询体验。
之前在其他地方做过一次,等了快一个月,结果还模棱两可。这次换到这家,10天出报告,而且结论非常明确,哪个基因突变、对应什么药、证据等级是多少,一目了然。对比之下,高下立判。准确性我觉得很高,因为和临床表型对得上。
机构回复
感谢您对我们效率与报告质量的认可!清晰、明确、可行动的检测报告是我们的追求。您的对比体验是对我们工作的最大褒奖,我们会继续努力,不负每一位用户的信任。
整体服务流程顺畅。唯一小遗憾是,初次电话咨询时,因为顾问太忙,原定时间延后了半小时,虽然事后道歉并补足了咨询时间,但当时等得有点心急。希望时间管理能更精准。
机构回复
为您糟糕的等待体验诚恳致歉。准时守约是对用户的基本尊重,我们将加强内部预约调度管理,尽量避免咨询师时间衔接上的延误。感谢您的宽容与指正,我们会努力改进。
对比了几家,最后选了这个11基因的。打动我的是他们支持多种样本类型,我的组织样本不够,客服迅速指导我补寄了血液样本,解决了大问题。后续跟进度也很透明,在系统里能看到样本到了哪一步。整体体验很专业、灵活。
机构回复
感谢您的选择与认可!面对复杂的临床情况,我们力求提供灵活的样本解决方案和透明的流程追踪。很高兴能为您解决实际困难,专业与灵活是我们不懈的追求。
整体流程不错,就是等待报告的那几天确实有点煎熬,虽然知道需要时间分析,但还是忍不住天天去查进度。如果能有个更精确的‘预计出报告时间点’而不是一个宽泛的时间段,可能会更好些。
机构回复
非常理解您等待结果的焦急心情。感谢您的建议,我们会评估在确保结果准确性的前提下,提供更精细化的进度预估,以改善您的等待体验。
我是有肠癌家族史来筛查的。给我印象最深的是实验室参观走廊!隔着大玻璃能直接看到里面穿着全套防护服的工作人员在操作各种精密仪器,整个区域一尘不染,灯光照得跟无影灯似的。虽然看不懂具体步骤,但那种严肃、科学的氛围,瞬间觉得这份报告会很可靠。
机构回复
感谢您的分享!我们特别设计了参观通道,就是希望将检测过程的透明度与专业性展现给用户。每一份报告的背后,都离不开实验室严格的质量控制和专业团队的辛勤付出,感谢您的信任。
检测很有必要,结果也有用。但我觉得从预约到拿到报告的整个周期还是有点长,对于正在等待制定治疗方案的患者来说,时间就是生命,每一周都很煎熬。有没有加急通道可以考虑?
机构回复
我们深切理解您对时间的紧迫感。目前对于急需报告以制定紧急治疗方案的临床病例,我们已开辟了绿色加急通道,请联系您的临床医生或我们的紧急联络人提出申请。
为了决定是否二次手术做的检测。最满意的是出报告速度,加急服务真的给力,说3天就3天,一点没耽误我们和外科医生定手术方案。在线申请、支付、下载报告一条龙,手机全搞定。对于我们这种争分夺秒的家庭来说,效率太高了。
机构回复
非常感谢您的评价!时间对于治疗决策至关重要,我们提供的加急服务正是为了应对这样的紧急需求。能通过高效、数字化的流程切实帮到您,我们感到非常荣幸。祝治疗顺利!
作为淋巴瘤患者,医生建议我也查一下结直肠癌相关基因做风险排查。我比较担心数据会不会被卖给药企或者保险公司。在签同意书时,顾问非常清晰地解释了数据用途,强调只用于本次检测分析,未经我明确同意绝不用于其他任何研究或商业目的,并且可以申请销毁样本。这让我放心了不少。
机构回复
感谢您的细心和严谨的提问。我们深知基因数据的敏感性。我们的《知情同意书》对数据的所有权、用途和处置方式有明确规定,并严格遵守。我们承诺,您的数据安全与隐私保护高于一切商业利益,请您放心。
总体来说很不错,检测本身没问题。但我个人感觉价格还是有点小贵,毕竟是自费项目,如果能再便宜点或者分期付款就更好了。报告内容很专业,不过有些术语对普通人来说还是有点难懂,虽然客服可以解读,但自己看的时候有点费劲。
机构回复
非常感谢您中肯的评价。关于价格,我们一直在通过技术优化和规模化努力降低成本,未来也会探索更灵活的支付方式。关于报告通俗性,您的建议非常宝贵,我们已着手增加更直观的图表和白话解读模块,力求让每位用户都能轻松理解。
采样和报告都挺好,解读医生也很专业。但线上预约的界面可以再优化一下,填写病史资料时,有些选项不太明确,差点填错。建议在旁边加些简单的例子说明,或者做成一步步的引导式问卷。
机构回复
非常实用的建议,谢谢您!线上系统的易用性直接影响用户体验。我们已将此反馈转达给技术团队,将在下一次版本更新中,重点优化信息填写的引导性和选项的明确性。感谢您帮助我们完善细节!
作为淋巴瘤患者,因为肠道有病灶被建议做这个检测。本来担心不适用,但解读医生特别负责任,先花时间厘清了我的病理类型,再重点分析了报告中与我病情可能相关的通路,并明确指出哪些结论是直接参考,哪些需要谨慎类推。这种严谨、不敷衍的态度,让我非常信赖。
机构回复
非常感谢您的信任。面对复杂情况,我们坚持“严谨求实”的原则,确保每一份解读建议都建立在清晰的病理诊断和循证医学基础上。您的认可是对我们专业操守的最佳褒奖。祝您治疗顺利!
我是乳腺癌术后,但肠镜发现有个息肉,主治医生推荐我做这个检测评估风险。价格方面,因为有商业保险报销了一部分,自付没多少。报告解释得很清楚,告诉我哪些基因突变需要重点关注,对后续的复查计划很有帮助。这种跨癌种的指导性挺难得的。
机构回复
谢谢您的分享。我们很高兴检测结果对您有多方面的帮助。肿瘤有时存在共患风险或共通机制,我们的检测正是旨在提供更全面的个体化健康管理依据。感谢您对跨癌种应用价值的认可!
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