上海泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
泛实体瘤188基因检测，覆盖驱动、HRR、MMR等188个基因，一次检测评估靶向、免疫、化疗三大方向，比单癌种Panel更通用，比大Panel更经济。
适用人群
- 原发灶不明（CUP）患者，需通过分子谱寻找治疗线索
- 罕见瘤种（如肉瘤、神经内分泌瘤）无专用Panel时的替代方案
- 多原发肿瘤患者，需一次性评估多个病灶的基因特征
- 常规单癌种检测阴性后，希望扩大基因覆盖范围的疑难病例
- 预算适中（5850元），追求靶向、免疫、化疗全面评估的患者
- 临床试验入组前，需提供全面分子信息的患者
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，针对泛实体瘤患者，一次性检测188个基因的全外显子区域及部分内含子区域，覆盖驱动基因（EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET等约40个）、抑癌基因（TP53、RB1、PTEN、APC、CDKN2A等约30个）、HRR通路基因（BRCA1/2、PALB2、ATM、ATR等约15个）、MMR基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM等5个）、信号通路基因（PIK3CA、AKT、mTOR等约30个）及染色质重塑基因（ARID1A/B、SMARCA4等约10个）等。可同时检出单核苷酸变异（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及基因融合（FUSION）四种突变类型。同时评估微卫星稳定性（MSI）、肿瘤突变负荷（TMB）等免疫标志物。不能检测基因甲基化、RNA表达水平或全基因组结构变异，对低丰度ctDNA（如早期肿瘤或治疗后微小残留）的CNV和融合检出灵敏度有限，液体活检阴性不能完全排除存在可靶向变异。
检测流程
检测样本灵活：首选手术切除或穿刺获得的组织/蜡块（福尔马林固定石蜡包埋块），也可采集外周血进行液体活检（分离血浆+白细胞对照）。无需空腹，随时可采。本地医院可协助送检，或通过邮寄样本至实验室。组织样本要求：肿瘤细胞含量≥20%，若不足需富集或使用液体活检。液体活检要求：10-20 mL EDTA抗凝管或专用游离DNA管，冷链运输避免溶血。报告周期约10-15个工作日。
准确性说明
检测基于NGS平台，经过验证的探针捕获技术，对SNV/INDEL的检出灵敏度可达0.5%（液体活检）及1%（组织），CNV/FUSION的灵敏度依赖样本质量和肿瘤纯度。阴性结果具有临床价值：明确无当前已知可靶向突变，避免无效靶向治疗及副作用，指导转向化疗或免疫联合方案。阳性结果可直接匹配已获批或临床试验中的靶向药物。安全性：仅需常规采血或使用已有组织标本，无额外创伤。检测结果还需结合病理、影像及临床病史综合判读，尤其液体活检阴性时，建议组织复测确认。
详细流程
- 临床医生评估患者病情，判断是否符合泛实体瘤检测指征
- 患者签署知情同意书，提供既往病理报告及影像资料
- 根据医嘱采集样本：组织标本（手术/穿刺/蜡块）或外周血（10-20 mL专用管）
- 样本在本地医院或通过冷链物流送至实验室，上海本地可安排专人接收
- 实验室进行DNA提取、文库构建、NGS测序及生物信息学分析
- 质控合格后，生成包含突变列表、靶向/免疫/化疗用药提示及遗传风险评估的报告
- 报告由分子病理医师审核，10-15个工作日内交付电子版或纸质版
- 临床医生根据报告结果，结合患者整体情况制定个体化治疗方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我亲戚是罕见肉瘤患者，这个泛实体瘤188基因检测能覆盖吗？
- 可以。肉瘤属于罕见实体瘤，本检测为泛实体瘤通用版，覆盖188个基因，包括驱动基因、抑癌基因、HRR、MMR等通路。对于复杂罕见瘤种，能帮助寻找潜在靶点或临床试验入组机会。但若肉瘤类型特殊（如GIST），专门的肉瘤Panel可能更有针对性。
- 我在上海，这个188基因检测能测出所有实体瘤的突变吗？
- 本检测采用高通量测序（NGS）技术，覆盖188个与实体瘤密切相关的基因，能检测SNV、INDEL、CNV、FUSION四种突变类型。它通用性很强，适用于肺癌、胃癌、肠癌、肝癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌、黑色素瘤等多种实体瘤，但并非测出所有突变，而是聚焦于已知有临床意义的驱动基因、抑癌基因、HRR/MMR通路基因等，为靶向、免疫、化疗及遗传评估提供依据。
- 检测结果显示阴性，是不是说明肿瘤里没有基因突变？
- 不能完全这么说。阴性结果仅说明本次送检样本（特别是液体活检）在188个基因的覆盖区域内未检出已知的靶向或免疫相关突变。但可能受限于肿瘤负荷低、样本异质性或ctDNA释放不足，存在假阴性可能。在本样例中，全阴性结果提示该患者靶向和免疫获益有限，但需结合组织活检或临床评估进一步确认。
- 报告阴性，后续治疗是不是只能盲试化疗了？
- 不一定。阴性结果说明检测到的体细胞突变与现有靶向药不匹配，但并未排除其他治疗路径。报告也评估了免疫标志物（MSS、MMR、HRR）和化疗敏感性基因，这些信息可指导标准化疗或联合免疫方案。另外，液体活检可能有漏检，必要时可考虑组织复测或临床试验入组评估。
- 如果检测失败或样本不合格怎么办？
- 样本接收后我们会进行质量评估，若因样本量不足、溶血等原因导致检测失败，会第一时间通知您并免费安排重新采样。液体活检对肿瘤负荷有一定要求，若结果阴性但临床高度怀疑有靶点，我们建议您考虑组织活检复测以获取更全面的信息。
注意事项
- 本检测为泛实体瘤通用Panel，不适用于血液肿瘤或非实体瘤
- 组织样本需确保肿瘤细胞含量≥20%，否则需使用液体活检或重新取样
- 液体活检对早期肿瘤或治疗后微小残留病灶的检出率较低，建议晚期或高肿瘤负荷时使用
- 检测结果仅反映送检样本的基因状态，不能完全代表所有病灶的异质性
- HRR/MMR/MSI等标志物的液体活检结果阴性时，不排除组织存在阳性可能
- 胚系突变分析仅报告已知致病/可能致病位点，不确定意义变异（VOUS）不纳入临床决策
- 检测费用5850元不包含后续咨询或复测费用，具体可咨询当地医院
- 报告周期可能因样本质量、节假日等因素延长，需提前与实验室确认
用户评价 (14条，均分4.9)
报告内容很专业，但对我这种非医学背景的人来说，有些部分像看天书。虽然附有摘要，但很多细节还是不懂。虽然客服可以电话解读，但总感觉不如图文并茂的通俗版报告来得直接。希望未来能提供更简明的患者版本。产品本身检测是靠谱的，就是这个体验可以更好。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议！我们已收到很多类似反馈，目前正在加紧开发更直观、更通俗的患者友好版报告，预计不久后上线，力求让每位用户都能轻松理解检测结果。
我主要关注靶向用药参考。报告里对每个有意义的变异都给出了用药建议，并且明确区分了‘已获批’、‘指南推荐’、‘临床试验中’和‘临床前证据’，这种分级让我和医生能很清楚知道哪些选择是成熟的，哪些是探索性的，决策起来心里有底。
机构回复
您关注的点非常关键。我们对治疗建议进行严格的分级标注，旨在体现不同选项背后的证据强度，帮助医患在疗效、安全性和可及性之间做出知情选择。清晰区分是我们专业性的重要体现。
作为体检发现肿瘤标志物异常的人，做这个检测是为了早筛早防。报告解读医生没有吓唬我，而是客观分析了我的遗传风险和现有临床意义未明的突变，建议了监测频率和生活方式调整。语气平和，让我安心不少，专业性就体现在这种分寸感上。
机构回复
感谢您的肯定。对于体检异常的用户，我们格外注重解读的客观性与心理疏导。提供科学的风险评估与可行的健康管理方案，避免不必要的焦虑，是我们服务的职责所在。
陪护家人来检测，这里有专门的家属休息区，配备了饮水机和电视，还有Wi-Fi。让我在等待时也能处理工作，不至于干着急。整个环境井然有序，让人心静。
机构回复
能为您这样的家属提供便利让我们感到欣慰。我们希望不仅关注患者，也能照顾好陪同家属的需求，让整个检测过程更从容。感谢您的反馈。
第一次接触基因检测，很多术语不懂。客服没有扔给我一堆资料了事，而是建议我先参加他们的线上科普直播。听完课再咨询，果然沟通顺畅多了。这种引导式的服务很贴心。
机构回复
授人以鱼不如授人以渔。我们开办科普讲座的初衷，正是希望帮助用户建立基本认知，从而能更好地参与自身的健康管理。谢谢您的参与！
我甲状腺结节4A级，非常焦虑。检测后显示没有常见突变，稍微安心点。客服后续跟进时，没有丢下一句‘没事’就结束，反而建议我可以考虑加做个RNA融合检测更全面，但也明确说了不是必须，让我自己权衡。这种不功利、站在我角度的建议，我很认可。
机构回复
谢谢您的信任。我们的宗旨是提供客观、个性化的建议，帮助您做出最适合自己的决策。您的满意是我们前进的动力，后续有任何问题，我们都在。
检测服务和报告质量我觉得不错，但价格确实不便宜。虽然知道高端检测成本高，但作为自费患者，经济压力还是有的。希望未来能有更多元化的支付选择或者分期方式，能减轻一下我们这类患者的经济负担就更好了。
机构回复
衷心感谢您的反馈。我们理解您的经济压力，也一直致力于通过技术和管理优化控制成本。关于支付方式的建议非常重要，我们会认真研究，积极探索更多可行的方案，让更多患者受益。
作为家属，帮忙办理所有手续。我发现从咨询到寄回报告，全程没有任何一个环节需要我提供身份证照片或者病历照片原件，都是通过加密链接上传或者快递纸质复印件。这大大减少了敏感信息电子泄露的风险，考虑得很周到。
机构回复
您观察得很仔细。我们尽可能减少收集敏感原件，必须收集的信息也通过安全渠道传输，并定期清理，最大限度降低信息泄露的潜在风险。
从咨询到拿到报告，花了将近三周，比我预期的要久一点。期间催过一次，客服态度很好，但只是告知在流程中，无法给出更具体的时间节点。希望流程能再提速，或者预估时间更准一些。
机构回复
让您久等了，非常抱歉。检测周期受样本物流、质检、上机测序等多个环节影响，我们正在努力优化各环节效率，并提供更透明的进度查询服务。
环境确实高大上，像高端私立诊所，让人放心。检测流程也顺畅。就是等待最终报告的时间比最初告知的久了两天，虽然客服有主动解释是因为复核流程，但等待期间还是挺煎熬的。
机构回复
非常抱歉给您带来了焦虑的等待。您说得对，我们对于报告质量有严格的多重复核流程，有时会因此略有延迟。今后我们会更优化流程并加强过程沟通，感谢您的理解。
给家人做检测，采样是在三甲医院进行的，技术没问题。但检测机构这边的物流上门取样时间改动了几次，搞得我们那两天都不敢出门，怕错过。虽然最后取走了，但预约体验可以更灵活、更准时一点就好了。
机构回复
非常抱歉给您带来了不便。物流时间的变动确实会给家属造成困扰，我们已经将此问题反馈给合作物流方，要求其加强时间管理和沟通。我们将为您提供更稳定的服务体验，感谢您的宝贵意见。
检测后收到的报告册子制作得很精美，但更关键的是附有“核心结论摘要”，一页纸就把关键突变和用药建议说清楚了。对于不是学医的我们来说，这个摘要太重要了，拿着它去和主治医生沟通效率高多了。
机构回复
您的反馈对我们优化报告呈现方式很有意义。我们一直致力于让复杂的基因数据变得清晰、可用，帮助您更高效地与临床医生对接。
陪我爸来做肝癌的检测，进到中心第一感觉就是非常专业和安静。独立的咨询室保护隐私做得很好，流程指引清晰，每个环节都有专人引导，完全没让我爸这个病人感到混乱和疲惫。护士抽血的手法特别轻柔，还一直安抚他情绪。
机构回复
感谢您对我们专业环境和人性化服务的肯定。为每一位患者提供清晰、有序且充满关怀的检测体验，是我们服务的核心。祝叔叔后续治疗顺利！
给家人做的检测，最看重准确性和速度。这次体验很好，流程规范，报告准时。关键是，后来我们拿报告去北京上海问诊，那边的专家对这份报告的检测结果和解读都没有异议，直接作为了会诊依据。这让我们觉得当初的选择很正确。
机构回复
感谢您的分享。获得国内顶尖医疗中心的认可，是对我们检测质量与规范性的最高褒奖。我们会坚持高标准，确保每一位用户的报告都经得起最严格的检验。
相关搜索
上海嘉定万核医学检测中心
上海市嘉定区封周路659号
